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更新日期:2010/03/11 12:26

(路透華盛頓10日電)今天刊登的兩項研究都顯示,現在已經可能透過基因圖譜排序找到家族遺傳疾病,也可以挑出有問題的DNA。

藉由美國總統歐巴馬去年9月從高達7870億美元經濟振興方案中撥款50億美元給美國國家衛生研究院(National Institutes of Health)所賜,醫學界首度可以透過「人類基因組計畫」(Human Genome Project),取得真正的人類基因密碼。這在一兩年前都還不可能實現。

而且在研究中,基因研究人員本身就是接受研究的病患。

休士頓的貝勒大學醫學院(Baylor College ofMedicine)陸普斯基(James Lupski)醫師本身患有一種叫做恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Toothsyndrome)的遺傳性、漸進式基因疾病。這種疾病影響由脊髓蔓延至手臂、大腿至雙腳的神經。

陸普斯基多年來拿他本人和家人進行實驗。

他在電話訪問中表示,我們過去25年來用了各種辦法,以期發現重要的(基因)突變。

他說,現在透過這種方法,我們首度可以透過完整的基因排序來尋找突變,實際了解病因出處。

陸普斯基多年來就對他的祖父母、父母和兄弟姐妹抽血檢驗。他已經接近成功階段,但是該研究所需資金龐大,對國家衛生研究院而言太過涉險。

國家神經疾病暨中風研究所(National Instituteof Neurological Disorders and Stroke)主任藍迪斯(Story Landis)醫師說,唯有透過我們獲得的刺激經濟資金才有辦法完成這項研究。

她的研究所在陸普斯基的計畫上花了50萬美元,來自歐巴馬給國家衛生研究院經費。

陸普斯基的團隊透過總部在加州卡爾斯巴德(Carlsbad)的生命科技(Life Technologies)研究陸普斯基提供的全部DNA編碼,這些檢體來自陸普斯基三名患有恰克-馬利-杜斯氏症的兄弟姐妹,他的雙親以及他另外四名沒有罹病的兄弟姐妹。

他說,這是一種隱性疾病,而且我的雙親都沒有這種病。我們有病的每個人都從我母親那邊獲得一個突變的對偶基因,再從我父親那邊獲得另一個突變的對偶基因。

目前研究人員已知大約40種不同的基因可以導致恰克-馬利-杜斯氏症。但是每個家族只跟其中一種基因有關。

陸普斯基說,這項刊登在新英格蘭醫學期刊(NewEngland Journal of Medicine)的研究指出,經過排列後發現,一個名為SH3TC2的基因與這種病有關。同時其他團體已經在研究一種對該基因有效的藥物。中央社(翻譯) 

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